Мозаическая форма синдрома дауна

31.03.2018 Выкл. Автор admin

Мозаичный синдром дауна

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром Дауна: причины

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  1. Плоский тип лица.
  2. Маленькие, раскосые глаза.
  3. Короткая голова.
  4. Толстая шея с характерной складкой.
  5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  7. Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
  • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
  • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
  • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

psycholekar.ru

Синдром Дауна мозаичного типа

Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при котором одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Мозачная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случаях заболеванием синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается вариант Робертсоновской транслокации, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

Развитие ребенка

Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.

Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.

В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.

Взрослая жизнь

Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.

Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок станет самостоятельным и здоровым. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.

Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.

Айя Ивамото

Японка Айа Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:

  1. Имела сопутствующие заболевание, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
  2. В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
  3. В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
  4. Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
  5. Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
  6. Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
  7. После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции привели изменения в сознании многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
  8. Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, которя проходила в Новой Зеландии, ее речь имела необычайный успех.
  9. Родители написали об успехе
    дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
  10. Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка на нее право. Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
  11. Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
  12. Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
  13. В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.

Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.

www.deti-semja.ru

Мозаичная форма синдрома Дауна: как определить

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

  • Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
  • Перераспределение в соматических клетках.
  • Сегрегация хромосом при митозе.
  • Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

  • Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
  • Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
  • Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
  • Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
  • Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

  • Небольшой и медленный рост.
  • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
  • Короткая, толстая шея со складочками.
  • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
  • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
  • Низко посаженые и маленькие уши.
  • Искаженная форма языка и рта.
  • Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

  • Раскосые глаза.
  • «Плоское» лицо.
  • Короткоголовость.
  • Утолщенная шейная кожная складка.
  • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Повышенная подвижность суставов.
  • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
  • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
  • Деформированные уши и складчатый нос.
  • Небольшое аркообразное небо.
  • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
  • Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

  • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
  • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
  • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
  • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
  • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

  1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

  1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

  1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

  1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

  1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.

Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:

  • Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
  • Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
  • Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.

Осложнения и последствия

Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.

Рассмотрим основные опасности трисомии:

  • Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
  • Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
  • Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
  • Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
  • Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
  • Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
  • Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.

Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.

Диагностика мозаичного синдрома Дауна

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

  • Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.
  • Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

  • Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.
  • Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Инструментальная диагностика

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Дифференциальная диагностика

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Врожденный гипотиреоз
  • Другие формы хромосомных аномалий

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

К кому обратиться?

Лечение мозаичного синдрома Дауна

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

  • Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
  • Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
  • Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
  • Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.

Больным показана общеукрепляющая терапия, очень часто назначают психостимуляторы, нейрометаболические и гормональные препараты. Также необходим регулярный прием витаминов. Всю медикаментозную терапию комбинируют с лечебно-педагогической коррекцией. Врожденные патологии и сложные заболевания требуют хирургического вмешательства.

Профилактика

На сегодняшний день не существует надежных методов предупреждения генетических заболеваний. Профилактика мозаичного синдрома Дауна состоит из таких рекомендаций:

  • Своевременное лечение любых заболеваний и здоровый образ жизни. Повышенная активность улучшает кровообращение, защищая яйцеклетки от кислородного голодания.
  • Правильное питание и нормальный вес. Витамины, минералы и другие питательные вещества не только укрепляют иммунитет, но и поддерживают гормональное равновесие. Лишний вес или чрезмерная худоба нарушают гормональный баланс, и провоцируют сбои в созревании и развитии половых клеток.
  • Подготовка к беременности. За пару месяцев до планируемого зачатия необходимо пройти консультацию у гинеколога и начать принимать витаминно-минеральные комплексы. Особое внимание стоит уделить фолиевой кислоте, витаминам В и Е. Они нормализуют работу половых органов и улучшают обменные процессы в половых клетках. Не стоит забывать, что риск родить ребенка с отклонениями возрастает у пар, где возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45.
  • Дородовая диагностика. Анализы, скрининги и ряд других диагностических процедур, проводимых во время беременности, позволяют выявить серьезные нарушения у плода и принять решение о дальнейшем вынашивании или абортировании.

Но даже выполнение всех профилактических мероприятий не может дать 100% гарантии рождения полностью здорового малыша. Трисомия – это случайная генетическая аномалия, от которой не застрахована ни одна женщина.

Мозаичный синдром Дауна имеет более положительный исход, в отличие от классической формы патологии. Прогноз обусловлен тем, что здоровые клетки частично компенсируют генетический дефект. Но ребенок все равно будет иметь внешние признаки трисомии и характерное для нее отставание в развитии. Но выживаемость таких больных намного выше, у них реже встречаются пороки развития, которые несовместимы с жизнью.

Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна

Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

  • Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

  • Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.

  • Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».

  • Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.

  • Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
  • Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.

  • Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.

  • Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»

m.ilive.com.ua